Mit NGS Panel ist die gleichzeitige Sequenzierung aller für eine bestimmte Erkrankung oder für eine bestimmte Erkrankungsgruppe relevanten Gene gemeint. Bei spezifischen klinischen Fragestellungen bleibt die genetische Panelanalyse ein wichtiges Werkzeug für die Diagnosefindung.
Zur Anreicherung der genomischen Zielregionen kommen neueste Methoden wie Hybrid Capture mittels spezieller Hybridisierungssonden und Target Enrichment mittels hochspezifischer Multiplex-PCR zum Einsatz. Aus genomischer DNA werden mit diesen Hochdurchsatztechnologien die kodierenden Exons einschließlich der Spleißstellen aller Gene eines Panels oder des sog. klinischen Exoms (insgesamt 5230 Krankheits-assoziierte Gene) angereichert und mittels Next Generation Sequencing (NGS) analysiert (Illumina, NextSeq 550). Die Multi-Gen-Panel-Analysen sind akkreditiert.