Mit hochauflösenden Array-CGH Chips kann das gesamte Genom in sehr kleinen Abschnitten auf das Vorliegen von feinstrukturellen Chromosomenimbalancen untersucht werden. Auf einer Reaktionsfläche (Array) mit gebundenen DNA-Fragmenten wird eine vergleichende genomische Hybridisierung (Comparative Genomic Hybridization, CGH) vorgenommen, das Verhältnis von Fluoreszenzsignalen der Patienten- und einer Referenz-DNA bestimmt und etwaige Abweichungen der Dosis der Patienten-DNA erfasst. Die Methodik der Array-CGH wird als Ergänzung zur klassischen Zytogenetik in der prä-, peri- und postnatalen genetischen Diagnostik eingesetzt.
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Nabelschnurblut
- Abortgewebe