Die genetischen Ursachen von kardiovaskulären Erkrankungen von Herz und Gefäßen reichen von monogenetischen, syndromalen Erkrankungen bis hin zur multifaktoriellen familiären Häufung, bei der mehrere genetische und Umwelt-Faktoren zusammenwirken. Ein genetischer Befund kann wichtige Hinweise für Vorsorge und Management der Erkrankungen geben, insbesondere bei der Beratung von gesunden Familienmitgliedern hinsichtlich eines eigenen Risikos.
Häufige Indikationen für eine genetische Untersuchung sind plötzlicher Herztod in der Familie, Herzrhythmusstörungen, strukturelle Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) und angeborene Herzfehler. Eine weitere Erkrankung mit kardiovaskulärer Risikoerhöhung ist die Familiäre Hypercholesterinämie, die zu hohen Cholesterinspiegeln führt und das Risiko für eine koronare Herzkrankheit erhöht.
Häufige Indikationen für eine genetische Untersuchung sind plötzlicher Herztod in der Familie, Herzrhythmusstörungen, strukturelle Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) und angeborene Herzfehler. Eine weitere Erkrankung mit kardiovaskulärer Risikoerhöhung ist die Familiäre Hypercholesterinämie, die zu hohen Cholesterinspiegeln führt und das Risiko für eine koronare Herzkrankheit erhöht.
Empfohlene Gen-Panels
Herzrhythmusstörungen
- Long-QT-Syndrom (LQTS)
- Short-QT-Syndrom (SQTS)
- Sick Sinus Syndrom (SSS)
- Brugada-Syndrom (BrS)
- Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Long-QT-Syndrom
15 Gene: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, NOS1AP, SCN4B, SCN5A, SNTA1
Short-QT-Syndrom
3 Gene: KCNH2, KCNQ1, KCNJ2
Brugada-Syndrom
17 Gene: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNH2, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SSCN5A, TRPM4
Sick-Sinus-Syndrom
3 Gene: HCN4, MYH6, SCN5A
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
3 Gene: RY2, CASQ2, CALM1R
Herzrythmusstörungen (gesamt)
32 Gene: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1, KCNE1L, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, MYH6, NOS1AP, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, SSCN5A, TRPM4
Heterotaxie
- Rechts-Isomerismus
- Links-Isomerismus
- Situs inversus totalis
- Partieller Situs inversus
- Situs inversus ambiguus
- Primäre Ziliäre Dyskinesie (PCD)
- Kartagener Syndrom
Heterotaxie
22 Gene: ACVR2B, CCDC39, CCDC40, CFC1 , CITED2, CRELD1 , DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, GDF1, INVS, LEFTY2, NKX2-5, NME8, NODAL, ZIC3
Kongenitale Herzerkrankungen
51 Gene: ACTC1, ACVR1, ACVR2B, BRAF, CFC1, CHD7, CITED2, CREBBP, CRELD1, EHMT1, ELN, EP300, FOXH1, FOXP1, GATA4, GATA6, GDF1, HRAS, IRX4, JAG1, KMT2D, KRAS, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MED13L, MYH11, MYH6, MYH7, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPHP4, NRAS, PTPN11, RAF1, SALL4, SHOC2, SMAD6, SOS1, TAB2, TBX1, TBX20, TBX5, TDGF1, TFAP2B, ZFPM2, ZIC3
Erweitertes Panel Herzerkrankungen
474 Gene: A2ML1, AARS2, ABCA1, ABCB4, ABCC6, ABCC8, ABCC9, ABCG5, ABCG8, ABL1, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTG2, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS10, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTSL4, AGK, AGL, AKAP9, AKT3, ALG10, ALG10B, ALMS1, ALPK3, ANK2, ANKRD1, ANO5, APOA1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, APP, AQP1, ARHGAP31, ARIH1, ARSB, ATAD3A, ATP13A3, ATP1A2, ATP5D, ATPAF2, BAG3, BGN, BMPR2, BRAF, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNA2D4, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV1, CAV3, CBL, CBS, CCDC11≙CFAP53, CCDC39, CCDC40, CCND2, CDH2, CETP, CFC1, CHD7, CHKB, CITED2, COA5, COA6, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COL5A2, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6B1, COX7B, CPT1A, CPT2, CREB3L3, CREBBP, CRELD1, CRPPA, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, CTNND1, CYP27A1, DAG1, DBH, DCHS1, DES, DHCR7, DMD, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC19, DNAL1, DOCK6, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, DYSF, EFEMP2, EHMT1, EIF2AK4, ELN, EMD, ENG, ENPP1, EOGT, EP300, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EVC, EVC2, EYA4, FAH, FASTKD2, FBN1, FBN2, FBXO32, FGA, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLCN, FLII, FLNA, FLNC, FNIP1, FOXC1, FOXE3, FOXH1, FOXP1, FOXRED1, FTH1, FXN, GAA, GATA4, GATA5, GATA6, GATAD1, GATD1, GBE1, GCKR, GDF1, GDF2, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GLRA1, GMPPB, GNAI2, GNE, GPC3, GPD1, GPD1L, GPIHBP1, GSN, GUSB, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HFE, HGSNAT, HJV, HRAS, HSPB8, HTRA1, HYAL2, IDH2, IDS, IDUA, ILK, INVS, IPO8, IRX4, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KDM6A, KDR, KLF10, KMT2D, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LARGE≙LARGE1, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LEFTY2, LIPA, LMF1, LMNA, LMOD1, LOX, LPL, LRPPRC, LTBP2, LYZ, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MED13L, MFAP5, MGP, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMP21, MRAS, MRPL44, MTO1, MURC, MUT, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYLK3, MYO6, MYOT, MYOZ2, MYPN, NAA15, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NFU1, NIPBL, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NONO, NOS1AP, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPHP4, NPPA, NR2F2, NRAP, NRAS, NSUN2, NUBPL, PCCA, PCCB, PCSK9, PDLIM3, PET100, PHOX2B, PIK3CA, PIK3R2, PITX2, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLEC, PLEKHM2, PLN, PLOD1, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PRKD1, PRKG1, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA1, RASA2, RBM10, RBM20, RBPJ, RHBDF1, RIT1, ROBO4, RPL3L, RRAS, RRAS2, RYR1, RYR2, SALL1, SALL4, SARS2, SCD, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCNN1B, SCNN1G, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SEMA3E, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SHMT2, SHOC2, SHROOM3, SKI, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SLC2A10, SLC30A5, SLC40A1, SLC4A3, SLC6A6, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SMCHD1, SNTA1, SOS1, SOS2, SOX17, SPEG, SPRED1, SREBF2, STAMBP, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAB2, TAZ, TBX1, TBX20, TBX3, TBX4, TBX5, TCAP, TDGF1, TECRL, TFAP2B, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TJP1, TLL1, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TP63, TPM1, TRAF7, TRDN, TREX1, TRIM32, TRIM63, TRPM4, TSFM, TSPYL1, TTN, TTR, TXNRD2, UQCC2, VCL, VCP, XK, ZBTB17, ZEB2, ZFPM2, ZHX3 und ZIC3
Kardiomyopathien
- Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
- Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD)
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)
25 Gene: ACTC1, CALR3, CAV3, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, SLC25A4, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Dilatative Kardiomyopathie (DCM)
35 Gene: ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, FKTN, GATAD1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVD)
8 Gene: DSC2, DSG2, DSP, JUP, MARVELD2, PKP2, TGFB3, TMEM43
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich
Termin zur genetische Beratung
Organisatorischer Ablauf
| Ansprechpartner | Frau Dr. rer. nat. Daniela Köhler |
| Telefon |
089 - 130 744 408
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Sekretariat / Abrechnung
| Telefon |
089 - 130 744 0
|