Die Chromosomen sind die höchste Verpackungsform des menschlichen Erbguts. Sie lassen sich seit den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts zuverlässig mikroskopisch darstellen. Die konventionelle Chromosomenanalyse bleibt weiterhin essentiell, um grobstrukturelle und zahlenmäßige Chromosomenanaomalien darzustellen.
Zytogenetische Analysen erfolgen anhand von Chromosomenpräparaten aus Direktpräparationen und Zellkulturen. Als Probenmaterial dienen Plazentazotten oder Amnionzellen aus Punktionsmaterial, Lymphozyten nach Blutentnahme (aus der fetalen Nabelschnur, bei Kindern und Erwachsenen) sowie Abortgewebe. Der Zeitrahmen bis zur Auswertung reicht von 24 Stunden (FISH/ Schnelltest) bis zu 15 Tagen (Kultur der Zellen).
Zytogenetische Analysen erfolgen anhand von Chromosomenpräparaten aus Direktpräparationen und Zellkulturen. Als Probenmaterial dienen Plazentazotten oder Amnionzellen aus Punktionsmaterial, Lymphozyten nach Blutentnahme (aus der fetalen Nabelschnur, bei Kindern und Erwachsenen) sowie Abortgewebe. Der Zeitrahmen bis zur Auswertung reicht von 24 Stunden (FISH/ Schnelltest) bis zu 15 Tagen (Kultur der Zellen).