Unter dem Begriff „Genomisches Imprinting“ versteht man einen epigenetischen Prozess, bei dem in der männlichen oder weiblichen Keimbahn unterschiedliche Gene beispielsweise durch DNA-Methylierung stillgelegt oder aktiviert werden. In Abhängigkeit von ihrer maternalen oder paternalen Herkunft können ca. 200 Gene unterschiedliche Epigenotypen aufweisen. Imprintingfehler können entweder durch Deletionen, durch uniparentale Disomien (UPD) oder durch Punktvarianten in den entsprechenden Genen bedingt sein. Fehlerhafte Prägungen können zu den sog. Imprinting-Erkrankungen führen, die klinisch häufig mit einer Wachstumsstörung assoziiert sind.
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)