Epilepsien entstehen häufig multifaktoriell, wobei eine genetische Disposition bei 40-50% angenommen wird. Vor allem bei den frühkindlichen und schweren Epilepsieformen wie der epileptischen Enzephalopathie liegen jedoch häufig monogene Veränderungen zugrunde. Studien zeigen, dass die genetische Klärungsrate bei epileptischen Enzephalopathien durch den Einsatz von Exomsequenzierung oder spezifischen Genpanels zwischen 25% und 70% liegen kann. Bei zusätzlichen Hirnfehlbildungen ist die genetische Klärungsrate umso höher. Insbesondere bei Epilepsien aufgrund eines gestörten Ionenkanals kann der genetische Befund für die Anpassung der antikonvulsiven Therapie eine große Rolle spielen.
Empfohlene Gen-Panels
Fühkindliche epileptische Enzephalopathie
9 Gene: AMT, ARX, CDKL5, GCSH, GLDC, KCNQ2, SCN2A, SLC25A22, STXBP1
Epileptische Enzephalopathie
16 Gene: ALDH7A1, ARX, CDKL5, FOLR1, FOXG1, GAMT, KCNQ2, MECP2, PCDH19, PHGDH, PNPO, POLG, PPT1, SCN1A, SLC2A1, STXBP1
Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE)
3 Gene: CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2
Benigne familiäre Neugeborenenkrämpfe (BFNS)
2 Gene: KCNQ2, KCNQ3
Generalisierte Epilepsie mit febrilen Anfällen (GEFS)
4 Gene: GABRG2, SCN1A, SCN1B, SCN2A
Kreatinmangel-Syndrome
3 Gene: GAMT, GATM, SLC6A8
Rett- und Rett-ähnliches Syndrom
4 Gene: CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C
Angelman/Angelman-like-Syndrom
5 Gene: CNTNAP2, SLC9A6, NRXN1, TCF4, UBE3A
West Syndrom (Epileptische Enzephalopathie Typ1)
7 Gene: ARFGEF2, ARX, CDKL5, MEF2C, STXBP1, TSC1, TSC2
Ohtahara-Syndrom
2 Gene: ARX, STXBP1
Epilepsien (gesamt)
591 Gene: A2M, AARS, AARS2, ABAT, ABCC8, ABCD1, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAM22, ADAR, ADCK3, ADK, ADRA2B, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AHI1, AIMP1, AKT3, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMACR, AMT, AP3B2, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARL13B, ARSA, ARSB, ARV1, ARX, ASAH1, ASPA, ASPM, ATIC, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATPAF2, ATR, ATRX, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCS1L, BRAT1, BSCL2, BTD, BUB1B, C10ORF2≙TWNK, C12ORF57, C12ORF65, C19ORF12, C5ORF42, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1H, CACNB4, CAD, CARS2, CASC5≙KNL1, CASK, CASR, CC2D2A, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CERS1, CHD2, CHD8, CHMP1A, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNNM2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX15, CP, CPA6, CPLX1, CPT2, CSTB, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CYFIP2, D2HGDH, DARS2, DBT, DCAF17, DCHS1, DCX, DDOST, DENND5A, DEPDC5, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHFR, DIAPH1, DLD, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EML1, EMX2, EOMES, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EZH2, FA2H, FAM126A, FARS2, FAT4, FBXL4, FGF12, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, GABBR2, GABRA1, GABRB1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GALC, GALNS, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GFM1, GJC2, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRB, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GNAO1, GNB1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOSR2, GPAA1, GPC3, GPHN, GPR56, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GSS, GUF1, GUSB, HACE1, HADH, HAX1, HCN1, HDAC4, HEPACAM, HEXA, HEXB, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPU, HPD, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, INPP5E, IQSEC2, ISPD, ITPA, IVD, JRK, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK18, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD17, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIAA1279, KIAA2022, KIF2A, KIF5C, KIF7, KMT2D, L2HGDH, LAMA2, LAMC3, LARGE≙LARGE1, LGI1, LIAS, LMNB2, LRPPRC, MAGI2, MAN1B1, MAPK10, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MDH2, ME2, MECP2, MED12, MED17, MEF2C, MFF, MFSD8, MGAT2, MGME1, MLC1, MLYCD, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPV17, MRE11A, MT-ATP6, MTHFR, MTOR, MYBPC1, NACC1, NAGLU, NARS2, NDUFA1, NDUFA2, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NECAP1, NEDD4L, NEU1, NFIX, NHEJ1, NHLRC1, NIN, NIPA2, NOL3, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSD1, NTRK2, OFD1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCNT, PDE6D, PDHA1, PDHX, PDSS1, PDSS2, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHF6, PHGDH, PIGA, PIGG, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY, PIK3CA, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PQBP1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRIMA1, PRODH, PROSC≙PLPBP, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCH1, PTEN, PTS, PURA, PYCR2, QARS, QDPR, RAB18, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAI1, RANBP2, RARS, RARS2, RBBP8, RBFOX1, RBFOX3, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, ROGDI, RPGRIP1L, RRM2B, RTTN, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO2, SDHA, SEPSECS, SERPINI1, SETD5, SGCE, SGSH, SHH, SIK1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A22, SLC25A4, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SMPD1, SMS, SNAP29, SOX10, SPTAN1, SRD5A3, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAMBP, STIL, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBCE, TCF4, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TFAM, TGIF1, TK2, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM5, TMEM67, TMEM70, TPP1, TRAK1, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC21B, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TYMP, UBA5, UBE2A, UBE3A, UBR5, VARS2, VDAC1, VLDLR, VPS11, VPS13A, VRK1, WDR45, WDR45B, WDR62, WWOX, YWHAG, ZEB2, ZIC2, ZNF335, ZNF423
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich
Termin zur genetische Beratung
Organisatorischer Ablauf
| Ansprechpartner | Frau Dr. rer. nat. Daniela Köhler |
| Telefon |
089 - 130 744 408
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Sekretariat / Abrechnung
| Telefon |
089 - 130 744 0
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