Immundefizienz, auch Immundefekt genannt, ist ein Zustand, bei dem das Immunsystem eines Menschen in seiner Fähigkeit beeinträchtigt ist, den Körper vor Krankheitserregern und schädlichen Substanzen zu schützen. Diese Störung kann genetisch bedingt oder erworben sein.
Die allgemeine variable Immundefizienz (CVID) umfasst eine heterogene Gruppe von Krankheiten mit signifikanter, ursächlich ungeklärter Hypogammaglobulinämie, fehlender Bildung spezifischer Antikörper nach Impfungen und Suszeptibilität für bakterielle Infektionen, vor allem mit kapseltragenden Bakterien.
Die Schwere Kombinierte Immundefizienz (SCID) ist eine genetische Störung, bei der das Immunsystem schwer beeinträchtigt ist. Betroffene Kinder haben oft keine funktionierenden T-Lymphozyten und sind anfällig für schwere Infektionen. SCID wird in der Regel früh im Leben diagnostiziert und erfordert eine sofortige Behandlung, die häufig in Form einer Knochenmarktransplantation erfolgt, um das Immunsystem zu stärken.
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Immundefizienz
- Material EDTA-Blut
- Analysedauer
- Einzelgenanalyse: ca. 2 Wochen
- Multi-Genpanel-Analyse: 3-4 Wochen
- Gen Panels
- Allgemeine variable Immundefizienz (CVID) , CD19, CD81, CR2, CTLA4, ICOS, IL21, MS4A1, MSH5, NFKB1, PIK3CD, STAT3, STXBP2, TNFRSF13B, TNFRSF13C
- Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID) , ADA, AK2, CD3D, CD3E, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TCN2, ZAP70, FOXN1, LAT, TBX1, CD247, ORAI1, RAC2, STAT5B und STIM1.
- Immundefizienz , ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, AP3D1, APOL1, ARPC1B, ARTN, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BLOC1S6, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, CNBP, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCL10, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, ELF4, EPCAM, EPG5, ERCC2, ERCC3, ERCC6L2, EXTL3, F12, FAAP24, FADD, FAS, FASLG, FASN, FAT4, FBF1, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, FPR2, FPR3, G6PC3, G6PD, GAD1, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GTF2H5, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HTRA2, HYOU1, ICOS, ICOSLG, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17A, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL1RN, IL21, IL21R, IL22, IL23A, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, IRAK1, IRAK4, IRF2BP2, IRF3, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRIG1, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MCM4, MEFV, MOGS, MPI, MPO, MRE11, MRTFA, MS4A1, MS4A2, MSH6, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, MYO5B, MYSM1, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFAT5, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NFKBID, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1, ORAI1, OSTM1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLEKHM1, PMP22, PMS2, PNP, POLA1, POLE, POLE2, PPY, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSEN1, PSENEN, PSMA3, PSMA7, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTEN, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RECQL4, RELB, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SART3, SBDS, SEC14L2, SEC14L3, SEMA3E, SERPING1, SGPL1, SH2D1A, SH3BP2, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SLC7A7, SMARCAL1, SMARCD2, SNX10, SP110, SPINK5, SPNS1, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5A, STAT5B, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TADA2A, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCF7L1, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF11, TNFSF12, TPP1, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, WWTR1, XIAP, ZAP70 und ZBTB24
- Ansprechpartner PD Dr. med. Moneef Shoukier
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