Augenerkrankungen

Erblich bedingte Augenerkrankungen sind weitaus häufiger, als angenommen. In Deutschland leben 45.000 – 80.000 Menschen mit einer retinalen Dystrophie. Es sind über 100 Gene bekannt, die mit erblichen Netzhautdystrophien assoziiert werden. Für einzelne Formen dieser Erkrankung gibt es inzwischen eine zielgerichtete Therapie, z.B. die Gentherapie Neparvovec (Luxturna®) für die RPE65-assoziierte Netzhautdystrophie.

Darüber hinaus kann bei Störungen des Farbsehens, kongenitaler Katarakt, juvenilem Glaukom, Optikusatrophie oder angeborenen Augenfehlbildungen in vielen Fällen eine genetische Ursache nachgewiesen werden. Im besten Fall kann eine Aussage über molekulare Ursache, Prognose und Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Familienangehörigen getroffen werden. Ophthalmologische Befunde können auch Teil einer übergeordneten syndromalen Erkrankung sein, die zusätzlich andere Organsysteme betrifft, wie z. B. Lisch-Knötchen bei Neurofibromatose Typ 1 oder retinale Pigmentveränderungen bei Familiärer Adenomatöser Polyposis (FAP).