Etliche Stoffwechselerkrankungen werden im Rahmen des Neugeborenenscreenings bereits erfasst. Der Großteil der weiteren bekannten metabolischen Erkrankungen wird durch Laborchemische Analysen diagnostiziert. Häufig bedarf es jedoch zusätzlich einer genetischen Analyse, um die Diagnose zu sichern und so eine gezielte Therapie zu ermöglichen.
Für Stoffwechselerkrankungen bieten wir eine Reihe von genetischen Untersuchungen an. Eine Übersicht hierzu finden Sie in unserem Leistungsverzeichnis Monogenetisch.
Für Stoffwechselerkrankungen bieten wir eine Reihe von genetischen Untersuchungen an. Eine Übersicht hierzu finden Sie in unserem Leistungsverzeichnis Monogenetisch.
Material
- EDTA-Blut (1-4 ml)
- Mundschleimhautabstrich
Termin zur genetische Beratung
Organisatorischer Ablauf
| Ansprechpartner | Herr PD Dr. med. Moneef Shoukier |
| Telefon | +49-89-130744-0 |