Die direkte Untersuchung des Fetus hat einen hohen Stellenwert. Auch wenn heute über das Blut der Mutter einige Diagnosen geklärt werden können, bleiben die Punktion der Plazenta am Ende des ersten Trimenons (Chorionzottenbiopsie, CVS), die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese, AC) und die Untersuchung von Blut aus der Nabelschnurvene (NVP) die wichtigsten Methoden für eine zuverlässige Diagnostik.
Sehr geringe Komplikationsrate bei Diagnostischen Punktionen
Diagnostische Punktionen sind dank langjähriger Erfahrung in unseren Händen sehr sicher. Die Komplikationsrate ist extrem gering (weniger als 2 von 1.000 Punktionen, 0,1 – 0,2 %). Die Aussagekraft über Anlage und genetische Merkmale ist sehr hoch, vor allem weil wir die aktuell fortschrittlichsten Methoden der Humangenetik einsetzen (Array-CGH, Next Generation Sequencing). (Statistik der Pränatal-Medizin München 2013)| Eingriff | Mittleres Gestationsalter (Woche + Tage) | Karyogramm auffällig % | Abortrate % | Lost follow up % |
|---|---|---|---|---|
| CVS | 12+4 | 9,2 | 0,1 | 0,2 |
| AC | 15+3 | 3,8 | 0,25 | 0,25 |
| späte CVS | 14+6 | 2,15 | 0 | 0 |
| NVP | 21+4 | 18,5 | 0 | 0 |
Indikationen für Diagnostische Punktionen
Gründe, die für eine diagnostische Punktion sprechen, sind:- Verdacht auf eine genetische Störung beim Fetus, sei es aufgrund familiärer Vorbelastung oder auffälliger, pränataler Tests (z.B. NIPT)
- Alter von Mutter und/oder Vater: es ist gesichert, dass mit zunehmendem Alter die Fehler bei der Neuverteilung der Chromosomen in Ei- bzw. Samenzellen häufiger werden. Das bekannteste Krankheitsbild in diesem Zusammenhang ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).
- Frühere Schwangerschaften mit auffälligem Chromosomenbefund
- Auffälliger Ultraschallbefund
- Familiär vererbte und gehäuft auftretende Erkrankungen