Die Einzelgenanalyse / Single Gene-Analyse ist besonders sinnvoll bei Erkrankungen, die mit einem oder wenigen Genen assoziiert sind, wie z.B. die Cystische Fibrose. Für eine solche Einzelgenanalyse werden mittels NGS die codierenden Bereiche (Exons) mit flankierenden intronischen Regionen der entsprechenden Gene untersucht. Die zusätzliche Abklärung von Duplikationen und Deletionen einzelner Exons bzw. Gene erfolgt ggf. mittels der MLPA-Methode. Pränatal kommt die Einzelgenanalyse insbesondere zur gezielten Untersuchung bei familiär bekannter Variante zum Einsatz.
Material
- Fruchtwasser
- Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten
- Nabelschnurblut
| Ansprechpartner | Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier |
| Dr. rer nat C. Bagowski |
| Telefon | + 49 89 130744-0 |