1. Trimester

Frühe sonografische Feindiagnosik (12+0 bis 13+6 Woche)   

Durch die frühe Feindiagnostik können manche Fehlbildungen schon erkannt oder ausgeschlossen werden. Etwa 60% der schweren Fehlbildungen können in der 11. bis 14. Woche erkannt werden. Die Erkennungsrate kann in spezialisierten Zentren deutlich höher sein.   

Die Dicke der Nackentransparenz (NT) des Fetus ist ein wichtiger Indikator für chromosomale Anomalien (wie das Down-Syndrom) und andere Fehlbildungen. Eine höhere NT-Messung kann auf ein erhöhtes Risiko für Fehlbildungen und/oder genetische Syndrome hinweisen. Die Kombination von NT-Messung mit anderen Ultraschallbefunden erhöht die Genauigkeit bei der Erkennung von Fehlbildungen, insbesondere von Herzfehlern. Eine normale NT-Messung ist ein gutes Zeichen für die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen. Eine verdickte NT kann auf ein höheres Risiko für Komplikationen hinweisen.  
Die Ergebnisse der frühen Feindiagnostik können helfen, zu entscheiden, ob weitere Tests (klassisches ETS mit Serumparameter, NIPT, Präeklampsiescreening) gewünscht sind.  

Basierend auf den Patientendaten (u.a. Altersrisiko für Trisomien), der Dicke der Nackentransparenz und den mütterlichen Serumparameter PAPP-A und freies ß-hCG erfolgt beim klassischen Ersttrimeterscreening eine Risikoberechnung für die Trisomie 21/13/18.  Bei Vorliegen eines unauffälligen NIPT Befundes für die Trisomie 21/13/18 ist eine erneute Risikoberechnung nicht erforderlich.   Bei fetalen Auffälligkeiten wird in Kombination mit einer genetischen Beratung bei unseren Humangenetikern eine diagnostische Punktion angeboten. Diese hilft die Ursachen zu finden um auch weitere Entscheidungen treffen zu können.  

Einschätzung maternaler Risiken im ersten Trimenon (Präeklampsie-Screening) 

• Serumparameter (PAPP-A und/oder PlGF), Dopplersonographie der Uterinarterien, Blutdruckmessung  

Nach der Sonografie aus mütterlichem Blut die Parameter PAPP-A und PIGF im Labor bestimmt. Diese werden in der Plazenta gebildet und stellen bei niedriger Konzentration im mütterlichen Blut Risikomarker für spätere Schwangerschaftskomplikationen (Präeklampsie / intrauterine Wachstumsrestriktion). Zusätzlich zur standardisierten Blutdruckmessung bei der Patientin erfolgt bei jeder frühen Feindiagnostik die dopplersonographische Ableitung des Blutflusses in den Arterien der Gebärmutter (Arteria uterina).  

Bei einem auffälligen Befund sollte vor 16 SSW eine medikamentöse Prophylaxe mit niedrig dosiertem Aspirin (150mg pro Tag) begonnen werden. Es ist wissenschaftlich gezeigt worden, dass hierdurch das Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie deutlich reduziert werden kann.