Im pränatalen Kontext wird die Array-CGH-Analyse häufig als Selbstzahlerleistung nach Chorion-/ Plazentazottenbiopsie oder Amniozentese eingesetzt, um die Chromosomen des Fetus auf feinstrukturelle Anomalien zu untersuchen. Diese Methode hat eine so hohe Auflösung, dass Mikrodeletionen und Mikroduplikationen erkannt werden, die mit Krankheitsbildern oder Entwicklungsverzögerungen einhergehen können.
Die eingesetzten Microarrays bestehen aus Glasobjektträgern, auf denen 180.000 Cluster (4x180K) beziehungsweise 55.000 Cluster (8x60K) einzelsträngiger Oligonukleotide gebunden wurden, die exakt definierten Abschnitten des Genoms entsprechen und dieses in gleichmäßigen Abständen repräsentieren. Auf diese Mikroarrays werden gleichzeitig Einzelstränge der PatientInnen- und Referenz-DNA hybridisiert, die zuvor mit zwei unterschiedlichen Fluorochromen markiert wurden. Mit einem hochauflösenden Scanner wird die Signalintensität beider Fluoreszenzfarbstoffe für jedes Cluster von Oligonukleotiden gemessen und Abweichungen in der PatientInnen-DNA erfasst. Dadurch lassen sich Mikrodeletionen (verminderte Signalintensität durch fehlende Abschnitte) und Mikroduplikationen (erhöhte Signalintensität durch überzählige Abschnitte) detektieren. Die mittels Array-CGH erfassten Chromosomenimbalancen (Copy Number Variations, CNV) werden anschließend unter Verwendung genetischer Datenbanken hinsichtlich ihrer klinischen Relevanz interpretiert.
Die eingesetzten Microarrays bestehen aus Glasobjektträgern, auf denen 180.000 Cluster (4x180K) beziehungsweise 55.000 Cluster (8x60K) einzelsträngiger Oligonukleotide gebunden wurden, die exakt definierten Abschnitten des Genoms entsprechen und dieses in gleichmäßigen Abständen repräsentieren. Auf diese Mikroarrays werden gleichzeitig Einzelstränge der PatientInnen- und Referenz-DNA hybridisiert, die zuvor mit zwei unterschiedlichen Fluorochromen markiert wurden. Mit einem hochauflösenden Scanner wird die Signalintensität beider Fluoreszenzfarbstoffe für jedes Cluster von Oligonukleotiden gemessen und Abweichungen in der PatientInnen-DNA erfasst. Dadurch lassen sich Mikrodeletionen (verminderte Signalintensität durch fehlende Abschnitte) und Mikroduplikationen (erhöhte Signalintensität durch überzählige Abschnitte) detektieren. Die mittels Array-CGH erfassten Chromosomenimbalancen (Copy Number Variations, CNV) werden anschließend unter Verwendung genetischer Datenbanken hinsichtlich ihrer klinischen Relevanz interpretiert.
Material
- Fruchtwasser
- Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten
- Nabelschnurblut
| Ansprechpartner | Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier |
| Dr. rer nat C. Bagowski |
| Telefon | + 49 89 130744-0 |