Die Whole Exome-Sequenzierung (WES) ist eine Methode zur Untersuchung aller kodierenden Genomabschnitte, auch Exom genannt. Beim Menschen umfasst das Exom ca. 23.000 Gene, die aus ca. 50 Millionen Basenpaaren bestehen. Das Exom umfasst nur 1-2% des Genoms, in denen jedoch etwa 80% aller bekannten krankheitsverursachenden Varianten liegen.
Ergänzend zum WES beim ungeborenen Kind kann das Exom der Eltern (Trio-WES), untersucht und verglichen werden. Dieses Verfahren wird insbesondere bei Feten mit komplexen und unspezifischen Symptomen eingesetzt, um neu aufgetretene Varianten im Erbgut schneller zu erkennen.
Material
- Fruchtwasser
- Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten
- Nabelschnurblut
| Ansprechpartner | Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier |
| Dr. rer nat C. Bagowski |
| Telefon | + 49 89 130744-0 |