PraenaGenom ist eines der modernsten und umfassendsten nicht-invasiven pränatalen Screenings (NIPS) zum Nachweis von Chromosomenstörungen im gesamten fetalen Genom.
PraenaGenom basiert auf der Analyse zellfreier DNA (cfDNA) aus mütterlichem Plasma. Im Gegensatz zu den konventionellen NIPT (nicht invasive pränatale Tests) profitieren Schwangere von einem erweiterten Analyseumfang, basierend auf hochauflösender Sequenzierung und bioinformatischen Algorithmen:
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PraenaGenom basiert auf der Analyse zellfreier DNA (cfDNA) aus mütterlichem Plasma. Im Gegensatz zu den konventionellen NIPT (nicht invasive pränatale Tests) profitieren Schwangere von einem erweiterten Analyseumfang, basierend auf hochauflösender Sequenzierung und bioinformatischen Algorithmen:
- Autosomale Trisomien: Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 (Kassenleistung)
- Gonosomale Aneuploidien (SCAs): Turner-, Klinefelter-, Triple X- und Diplo-Y-Syndrom
- Seltene autosomale Aneuploidien (RAAs)
- Copy Number Variations (CNVs): Duplikationen und Deletionen ≥7 Mb
- spezielle Mikrodeletionen < 7 Mb
PraenaGenom Arztinformationen
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FAQ Rund um den PraenaGenom
Wie ist das PraenaGenom-Testergebnis zu verstehen?
Liegen die gemessenen Analysewerte des jeweils untersuchten Chromosoms im normalen Bereich, bedeutet dies, dass die entsprechende Chromosomenstörung bei Ihrem ungeborenen Kind mit hoher Sicherheit nicht vorliegt (negatives Testergebnis). Trotzdem wird Ihre Ärztin/ Ihr Arzt den weiteren Verlauf Ihrer Schwangerschaft aufmerksam verfolgen. Befinden sich die gemessenen Analysewerte des untersuchten Chromosoms außerhalb des normalen Bereichs, bedeutet dies, dass Ihr ungeborenes Kind mit hoher Sicherheit die betreffende Chromosomenstörung trägt (positives Testergebnis). Laut ärztlicher Empfehlung sollte das Testergebnis dann weiter diagnostisch abgeklärt werden. Sie möchten mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt besprechen, ob der PraenaGenom für Sie persönlich sinnvoll ist? Dann kann es nützlich sein, wenn Sie sich bereits vorab informieren und vorbereiten.
Was stellt der PraenaGenom bei meinem Kind fest?
Folgende Chromosomenstörungen können mit dem PraenaGenom bestimmt werden:
- Häufige Chromosomenfehlverteilungen (Aneuploidien) (Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13)
- Gonosomale Aneuploidien (SCAs) (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom)
- Seltene autosomale Aneuploidien (RAAs)
- Copy Number Variation (CNVs)
- Mikrodeletionen < 7 Mb (DiGeorge-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, 1p36-Deletionssyndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Jacobsen-Syndrom, Langer-Giedion-Syndrom, Smith-Magenis-Syndrom)
Wie genau sind die Testresultate von PraenaGenom?
PraenaGenom ist ein klinisch mehrfach validiertes nicht invasives pränatales Screening. Die Sensitivität gibt hierbei die Wahrscheinlichkeit an, mit der eine tatsächlich vorhandene Chromosomenstörung im Test als positiv („auffällig“) erkannt wird. Die Spezifität gibt die Wahrscheinlichkeit an, mit der eine nicht vorhandene Chromosomenstörung als negativ („unauffällig“) erkannt wird.
Wann kann ich den PraenaGenom durchführen lassen?
Sie können den PraenaGenom ab der vollendeten elften Schwangerschaftswoche (SSW 10+1 p.m.) durchführen lassen. Klären Sie mit Ihrer Ärztin/ Ihrem Arzt, wann der PraenaGenom für Sie persönlich sinnvoll ist.
Kann ich den PraenaGenom auch bei Zwillingsschwangerschaft durchführen lassen?
Der PraenaGenom kann nur bei Einlingsschwangerschaft durchgeführt werden.
Was kostet der PraenaGenom
PraenaGenom kann ausschließlich im Falle einer Einlingsschwangerschaft durchgeführt werden. Die Analyse der Trisomien 21/18/13 kann ggf. mit den gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland abgerechnet werden. Das erweiterte hochauflösende Screening bleibt eine Selbstzahlerleistung.Ärztliche Leistungen, wie beispielsweise die humangenetische Beratung und die Blutentnahme, können von Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt zusätzlich berechnet werden. Bitte erkundigen Sie sich vorab bei Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt über die anfallenden Gesamtkosten.
