NIPS PraenaGenom

PraenaGenom ist eines der modernsten und umfassendsten nicht-invasiven pränatalen Screenings (NIPS) zum Nachweis von Chromosomenstörungen im gesamten fetalen Genom.

PraenaGenom basiert auf der Analyse zellfreier DNA (cfDNA) aus mütterlichem Plasma. Im Gegensatz zu den konventionellen NIPT (nicht invasive pränatale Tests) profitieren Schwangere von einem erweiterten Analyseumfang, basierend auf hochauflösender Sequenzierung und bioinformatischen Algorithmen:

• Autosomale Trisomien: Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13 (Kassenleistung)
• Gonosomale Aneuploidien (SCAs): Turner-, Klinefelter-, Triple X- und Diplo-Y-Syndrom
• Seltene autosomale Aneuploidien (RAAs)
• Copy Number Variations (CNVs): Duplikationen und Deletionen ≥7 Mb
• spezielle Mikrodeletionen < 7 Mb

Das PraenaGenom kann ausschließlich im Falle einer Einlingsschwangerschaft ab Schwangerschaftswoche 10+0 durchgeführt werden.

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