Chromosomenanalyse
Eine lichtmikroskopische Begutachtung der Chromosomen als Träger der Erbsubstanz gehört seit Jahrzehnten zur genetischen Standarddiagnostik. Sie dient zur Beurteilung der Chromosomenstruktur, zum Beispiel bei kindlichen Entwicklungsstörungen oder unerfülltem Kinderwunsch zum Ausschluss balancierter Chromosomentranslokationen bei Paaren. Aus Zellen in Teilung werden die Chromosomen sichtbar gemacht und Anzahl (22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen) und Struktur (spezifisches Bandenmuster für jedes Chromosomenpaar) untersucht sowie ein Karyogramm erstellt. Anomalien in der Anzahl der Chromosomen (numerische Aberrationen, z. B. Trisomie 21) sind häufiger, als Anomalien in der Struktur (strukturelle Aberrationen, Translokationen und Deletionen). Je nach Untersuchungsmethode und Ausgangsmaterial reicht der Zeitrahmen bis zur Auswertung und Diagnosestellung von 24 Stunden (FISH) über 3–4 Tage (Lymphozyten) bis zu 11-15 Tage (Kultur der Zellen).
FISH
Im Rahmen molekularzytogenetischer Untersuchungen werden mit Hilfe von Fluoreszenz-Farbstoffen spezifische Chromosomenabschnitte markiert. Damit können zum Beispiel die Chromosomen 21, 18, 13 und die Geschlechtschromosomen X und Y im Zellkern angefärbt und gezählt werden. Häufig erfolgt eine FISH-Analyse aus nicht-kultivierten Fruchtwasserzellen. Hierbei liegt ein Teilergebnis bereits nach einem Tag vor. Ebenso wird die FISH-Technik zur Diagnostik von Translokationen und Mikrodeletionen sowie zur Identifizierung von Markerchromosomen eingesetzt.
Material
- Fruchtwasser
- Chorionzotten(CVS)/Plazentazotten
- Nabelschnurblut
| Ansprechpartner | Priv.-Doz. Dr. med. M. Shoukier |
| Dr. rer nat C. Bagowski |
| Telefon | + 49 89 130744-0 |