Clinical Exome-Sequenzierung

Vielen Erkrankungen liegen pathogene Varianten zugrunde, bei denen die traditionelle Einzelgendiagnostik an ihre Grenzen stößt. In der Analyse des Klinischen Exoms (auch unter dem Begriff Mendeliom bekannt) werden 5230 krankheitsassoziierte Gene untersucht, die überwiegend in der Human Gene Mutation Database (HGMD) aufgeführt werden. Zur Anwendung kommt hier die Anreicherung der genomischen Zielregionen durch Hybrid Capture mittels spezieller Hybridisierungssonden und ein Target Enrichment durch hochspezifische Multiplex PCR. Aus genomischer DNA werden mit Hilfe dieser Hochdurchsatztechnologien die kodierenden Exons einschließlich Spleißstellen aller Gene des klinischen Exoms angereichert und durch Next Generation Sequencing (NGS) analysiert (Illumina, NextSeq 550). Die Multi-Gen Panel-Analysen (NGS) sind akkreditiert.

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