NIPT PraenaTest®

Während der Schwangerschaft befinden sich neben den Erbinformationen der Mutter auch die des heranwachsenden Embryos in Form von zellfreien DNA-Bruchstücken im mütterlichen Blutkreislauf. Diese fetale zellfreie DNA (cfDNA) stammt aus der Plazenta. Ihr Anteil beträgt ab der 10. Schwangerschaftswoche etwa 6-10% der gesamten zellfreien DNA im mütterlichen Blut. Der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) kann ab diesem Zeitpunkt erfolgen.

Abweichungen vom Normalwert des Genoms erkennen

Nach einer genetischen Beratung über die Wertigkeit und Grenzen des Testverfahrens erfolgt die Blutabnahme. In einem speziellen Probenröhrchen wird das Blut in eines unserer anbietenden Labore geschickt. Dort werden die DNA-Bruchstücke von Mutter und Fetus Mithilfe des so genannten „Next Generation Sequencing“ (NGS) zunächst millionenfach gelesen, anschließend sortiert und die Fragmente den einzelnen Chromosomen zugeordnet. So lassen sich die Mengenverhältnisse zwischen mütterlicher und fetaler DNA berechnen und Abweichungen vom Normalwert in bestimmten Bereichen des Genoms erkennen. Werden mehr Fragmente gefunden, als auf zwei Chromosomen 21 vorhanden sein dürften, ergibt sich der Hinweis auf eine Trisomie 21. Ein auffälliges Testergebnis muss durch eine Chromosomenanalyse aus Chorionzotten oder Fruchtwasser bestätigt werden.

Was kann der PraenaTest^®

Folgende Chromosomenstörungen können bestimmt werden:

• Trisomie 21 (Down-Syndrom)
• Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
• Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
• SCA:  Untersuchung auf gonosomale Aneuploidien (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom, XYY-Syndrom)
• RAA & CNV: Untersuchung auf eine Fehlverteilung aller Chromosomen (Monosomien und Trisomien) sowie partielle Duplikationen und Deletionen ≥ 7 Mb der Chromosomen 1 bis 22

Trisomie-Screening ist Kassenleistung

Seit dem 01. Juli 2022 ist der NIPT in Deutschland eine Kassenleistung hinsichtlich der Trisomien 21, 18 und 13. Nach einer genetischen Beratung kann dieser Test veranlasst werden. Die Eurofins Pränatal-Medizin hat die ärztliche Leitung und medizinische Validierung für den PraenaTest^® übernommen.

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